“這回難道又要切前列腺？”年逾古稀的孫大爺看著體檢報告上“前列腺腫瘤標志物升高”的結(jié)果憂心忡忡。十年前他因腎癌切除了一側(cè)腎臟，本以為能安享晚年，沒想到再遇健康危機1。
入院檢查結(jié)果卻讓孫大爺?shù)男那槿缱^山車——前列腺并無癌變，但胃體黏膜發(fā)現(xiàn)了腫瘤性病變。更令人震驚的是，病理診斷結(jié)果顯示這是轉(zhuǎn)移性透明細胞性腎細胞癌。聽到“腎癌轉(zhuǎn)移到胃上”的消息，老人臉上寫滿疑惑與恐懼。這種腎透明細胞癌胃轉(zhuǎn)移的病例，全球報道不足60例，全國僅10例左右1，屬于臨床上的超罕見病癥。
01 全球罕見的健康危機，腎癌轉(zhuǎn)移的異常路徑
腎癌本以骨轉(zhuǎn)移和肺轉(zhuǎn)移較為常見，但胃轉(zhuǎn)移卻極為罕見。臨床數(shù)據(jù)顯示，腎透明細胞癌胃轉(zhuǎn)移的發(fā)生率不足所有轉(zhuǎn)移性腎癌病例的0.5%。
這種特殊的轉(zhuǎn)移途徑挑戰(zhàn)了醫(yī)學界對癌癥轉(zhuǎn)移的傳統(tǒng)認知。不同于常見的轉(zhuǎn)移模式，癌細胞在孫大爺體內(nèi)完成了從腎臟原發(fā)灶到胃部的“異常遷徙”，其生物學機制尚未完全闡明1。
由于發(fā)生率極低，這類病例在全球醫(yī)學文獻中僅有零星報道。醫(yī)生們在診斷時常面臨認知盲區(qū)，容易造成誤診或延誤治療1。
全球范圍內(nèi)，像孫大爺這樣的病例記錄不足60例，而我國正式報道的也僅有10例左右。這種罕見性使每一例患者的診療都成為醫(yī)學探索的珍貴樣本1。
02 生死抉擇的十字路口，多學科會診的力量
面對如此復雜的病情，西安國際醫(yī)學中心醫(yī)院胃腸外科蔣澤斌主任安慰孫大爺：“您先別著急，我們聯(lián)合多學科專家進行會診，評估病情，爭取一個最優(yōu)化的解決方案?！?/p>
研究表明，腎癌孤立性轉(zhuǎn)移灶患者的5年生存率僅為23%-35%，而完整切除轉(zhuǎn)移灶者生存率可大幅提升至73%1。這意味著如果孫大爺?shù)牟≡钅軌蛲暾谐娅@益將非常顯著。
治療團隊面臨雙重挑戰(zhàn)：
若采用內(nèi)鏡微創(chuàng)切除，因病變直徑不足1cm，存在穿孔風險，術(shù)后可能仍需二次外科手術(shù)
若選擇腹腔鏡手術(shù)，難以精準定位病變切緣
開腹手術(shù)創(chuàng)傷大、恢復慢，對七旬老人的身體是巨大考驗1
消化病醫(yī)院趙青川執(zhí)行院長牽頭，組織胃腸外科、消化內(nèi)科、麻醉科、腫瘤科、核醫(yī)學科及病理科專家組成多學科團隊（MDT），開始攻堅。
03 雙鏡聯(lián)合的創(chuàng)新突破，微創(chuàng)技術(shù)的精準之舞
經(jīng)過充分評估，MDT團隊決定采用創(chuàng)新性的“腹腔鏡聯(lián)合內(nèi)鏡手術(shù)（LECS）”方案。
這一術(shù)式融合了兩種微創(chuàng)技術(shù)的優(yōu)勢：
內(nèi)鏡充當“腔內(nèi)導航”，實時直觀確認腫瘤位置與范圍，精準標記切緣
腹腔鏡進行“體外精準操作”，從腹腔外觀察病灶，與內(nèi)鏡“里應外合”
在手術(shù)實施中，兩種技術(shù)的協(xié)同效應得到充分發(fā)揮：
內(nèi)鏡提供高分辨率腔內(nèi)視野，精確定位微小病灶
腹腔鏡器械靈活操作，完整切除病變
最大限度保留正常胃組織
顯著減少臟器牽拉損傷與術(shù)后并發(fā)癥
手術(shù)由趙青川執(zhí)行院長主刀，胃腸外科蔣澤斌主任、消化內(nèi)科秦士釗主治醫(yī)師密切配合。僅耗時1.5小時便精準切除目標病變，術(shù)中出血極少。
04 重獲新生的患者，術(shù)后康復的奇跡
術(shù)后次日，孫大爺即可自行下床活動。他激動地表示：“之前人一直吊在半空里，現(xiàn)在落地了，踏實了。感謝趙院長和他帶的兵?！?/p>
這一快速康復效果得益于：
微創(chuàng)技術(shù)對機體創(chuàng)傷的最小化
精準切除避免正常組織損傷
多學科團隊制定的個體化康復方案
術(shù)后病理確認切緣陰性，意味著轉(zhuǎn)移灶被完整切除，為孫大爺爭取到了最佳預后機會。
研究表明，對于腎癌孤立性轉(zhuǎn)移患者，完整切除轉(zhuǎn)移灶后73%的5年生存率，顯著高于未手術(shù)患者的生存預期1。這種超罕見病例的成功救治，彰顯了多學科協(xié)作在疑難腫瘤診療中的核心價值。
05 罕見病診療新紀元，中國醫(yī)療的進步之路
孫大爺?shù)牟±俏覈币姴≡\療發(fā)展的一個縮影。2025年7月10日，國家衛(wèi)生健康委辦公廳公布《86個罕見病病種診療指南（2025年版）》，這是繼2018年第一批罕見病目錄后，我國罕見病診療規(guī)范化的重要里程碑9。
目前我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。2025年新版國家醫(yī)保藥品目錄新增13種罕見病用藥，累計已有90余種罕見病用藥被納入醫(yī)保，大幅減輕患者負擔9。
但罕見病診療仍面臨特殊挑戰(zhàn)：
臨床醫(yī)生認知不足
診斷技術(shù)受限
治療手段有限
藥物可及性差
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康指出，新發(fā)布的診療指南對86個罕見病病種的臨床表現(xiàn)、診斷方法、醫(yī)療干預等提出明確指導，體現(xiàn)了健康中國建設(shè)對個體健康全生命周期關(guān)懷的時代要求。
西安國際醫(yī)學中心醫(yī)院這一罕見病例的成功救治，已被載入全球不足60例的腎癌胃轉(zhuǎn)移醫(yī)療記錄中。隨著我國《86個罕見病診療指南》的發(fā)布和醫(yī)保覆蓋的擴大，曾經(jīng)“無藥可醫(yī)”的困境正在改變。
罕見病不應當成為“醫(yī)學孤兒”。當多學科協(xié)作與技術(shù)創(chuàng)新共同發(fā)力，一個個生命奇跡正在改寫醫(yī)學的可能邊界——那位術(shù)后次日即下床行走的老人，他踏出的每一步，都印證著中國罕見病診療體系正邁向更有溫度的未來。
