在醫(yī)療領(lǐng)域的廣袤版圖中，常見疾病往往占據(jù)著公眾視野的中心，然而，在這片版圖的邊緣，存在著一群被稱為罕見病的“神秘訪客”。它們以極低的發(fā)病率隱匿于人群之中，卻給患者及其家庭帶來了難以承受的痛苦與挑戰(zhàn)。據(jù)統(tǒng)計，我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超20萬人 ，但由于其罕見性，長期以來面臨著認(rèn)知不足、診斷困難、治療手段有限等諸多困境。 罕見病的隱秘角落：種類與特征 罕見病，又稱“孤兒病”，世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰ - 1‰之間的疾病或病變 。目前，全球已知的罕見病超過7000種，我國《第一批罕見病目錄》納入121種，《第二批罕見病目錄》納入86種 。這些疾病涵蓋了各個系統(tǒng)，如神經(jīng)系統(tǒng)的漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化癥，ALS）、重癥肌無力（MG），呼吸系統(tǒng)的氣管支氣管骨化癥（TO），骨骼系統(tǒng)的軟骨發(fā)育不全（ACH），腫瘤類的腱鞘巨細(xì)胞瘤（TGCT）等。 它們往往具有一些共同特征。首先是發(fā)病率極低，像氣管支氣管骨化癥發(fā)病率僅占?xì)夤茜R檢查患者的0.02% - 0.7% ，腱鞘巨細(xì)胞瘤發(fā)病率為2萬分之一 。其次，多數(shù)罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，具有家族聚集性，但也有部分為散發(fā)病例，病因不明。再者，癥狀復(fù)雜多樣且缺乏特異性，容易與其他常見疾病混淆，這給診斷帶來了極大困難。以重癥肌無力為例，患者可能出現(xiàn)眼皮下垂、說話不清、呼吸不暢、疲乏等癥狀，首診常去五官科而非神經(jīng)內(nèi)科，部分肢體無力癥狀還易與漸凍癥混淆 。 診斷迷宮：重重挑戰(zhàn)下的艱難尋路 罕見病的診斷堪稱一場艱難的迷宮之旅。由于發(fā)病率低，臨床醫(yī)生在日常工作中極少遇到，對其癥狀和表現(xiàn)缺乏足夠的認(rèn)識與經(jīng)驗(yàn)，這是首要障礙。許多基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)缺乏先進(jìn)的檢測設(shè)備和專業(yè)的檢測技術(shù)，對于一些需要精準(zhǔn)基因檢測或特殊病理檢查才能確診的罕見病，往往無能為力。 以60歲的劉先生為例，他因咳嗽、氣喘四個月反復(fù)就醫(yī)，癥狀夜間加重，一直被當(dāng)作普通呼吸道疾病治療，效果不佳。直到前往濟(jì)南市第三人民醫(yī)院，呼吸內(nèi)科主任王睿為其進(jìn)行電子氣管鏡檢查，發(fā)現(xiàn)氣管中下段及雙側(cè)支氣管軟骨部位布滿堅硬結(jié)節(jié)，經(jīng)病理確診為氣管支氣管骨化癥 。這一過程耗時良久，若不是最終確診，劉先生可能還在接受錯誤的治療。 在診斷技術(shù)方面，基因檢測雖為眾多遺傳性罕見病的診斷帶來了曙光，但仍存在局限性。一方面，檢測費(fèi)用高昂，對于許多普通家庭來說難以承受；另一方面，基因檢測并非能百分百確診，部分患者即使進(jìn)行了全面的基因檢測，也可能無法找到明確的致病基因。此外，不同地區(qū)、不同醫(yī)院的檢測標(biāo)準(zhǔn)和技術(shù)水平參差不齊，也影響了診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性和一致性。 治療荊棘路：有限手段與高昂代價 在治療方面，罕見病患者面臨著更為嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。由于患者數(shù)量少，研發(fā)藥物的投入產(chǎn)出比低，制藥企業(yè)缺乏研發(fā)動力，導(dǎo)致罕見病治療藥物極度匱乏。即便有藥物獲批，價格也往往令人咋舌。 以軟骨發(fā)育不全為例，這是一種導(dǎo)致非勻稱性身材矮小的遺傳性疾病，國外僅有一款獲批的對因治療藥物，國內(nèi)尚無特效藥物正式獲批，治療策略主要是針對癥狀及并發(fā)癥處理 。而對于一些有治療藥物的罕見病，如脊髓性肌萎縮癥（SMA），其治療藥物雖被納入醫(yī)保，但在納入前，一支藥物高達(dá)70萬元，讓無數(shù)家庭望而卻步 。 在治療手段上，除了藥物治療，部分罕見病可能需要手術(shù)、康復(fù)治療等綜合手段。比如腱鞘巨細(xì)胞瘤，作為一種非惡性的局部侵襲性腫瘤，常因癥狀與腱鞘囊腫等疾病混淆導(dǎo)致延誤就診，治療通常需要手術(shù)切除，但術(shù)后復(fù)發(fā)率較高，嚴(yán)重影響患者的日?；顒幽芰?。對于重癥肌無力患者，除了藥物治療，病情嚴(yán)重時可能需要?dú)夤懿骞?、使用呼吸機(jī)支持治療，且疾病易復(fù)發(fā)，患者生活質(zhì)量受到極大影響 。 照亮罕見病角落：全社會的行動號角 罕見病問題的解決需要全社會的共同努力。從政策層面看，政府應(yīng)加大對罕見病診療的支持力度，如通過醫(yī)保談判將更多罕見病藥物納入醫(yī)保目錄，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；鼓勵和引導(dǎo)制藥企業(yè)開展罕見病藥物研發(fā)，給予政策優(yōu)惠和資金扶持。自2018年以來，我國已取得一定成效，如成立中國罕見病聯(lián)盟，推動多方協(xié)作，2025年1月1日起施行的新版國家醫(yī)保藥品目錄中新增13種罕見病用藥，目前已有90余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄 。 醫(yī)療機(jī)構(gòu)要加強(qiáng)罕見病診療能力建設(shè)，培養(yǎng)專業(yè)的醫(yī)療人才，提升診斷和治療水平。建立全國性的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，促進(jìn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間的信息共享與技術(shù)交流，讓患者能夠得到及時、準(zhǔn)確的診斷和規(guī)范的治療。例如復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院成立罕見病診療中心，組建多學(xué)科聯(lián)合門診，為患者提供精準(zhǔn)化治療方案與全病程診療服務(wù) 。 社會力量也不可或缺。公益組織應(yīng)積極開展罕見病科普宣傳活動，提高公眾對罕見病的認(rèn)知度和關(guān)注度，消除歧視；同時為患者及其家庭提供心理支持和生活幫助。企業(yè)可以通過捐贈、設(shè)立專項(xiàng)基金等方式，助力罕見病的研究和治療。 罕見病患者不應(yīng)被遺忘在醫(yī)療的角落。我們需要以更多的關(guān)注、更先進(jìn)的技術(shù)、更完善的政策，共同為他們打開希望之門，讓這些隱匿在人群中的患者能夠在溫暖與關(guān)懷中，勇敢面對疾病，重新?lián)肀睢?
