2005年，北京兒童醫(yī)院的走廊里，8歲的李明坐在輪椅上，身體因肌肉萎縮而極度扭曲。他患的是脊髓性肌萎縮癥（SMA），當(dāng)時(shí)中國(guó)沒有特效藥，全球也只有一種在美國(guó)上市、年治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百萬的藥物。李明的父親李建國(guó)翻遍醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，發(fā)現(xiàn)中國(guó)像兒子這樣的罕見病患者超過2000萬，其中90%無藥可用。
那時(shí)的中國(guó)罕見病領(lǐng)域，是一片未被照亮的黑暗大陸：無明確定義、無國(guó)家目錄、無專項(xiàng)政策、無醫(yī)保覆蓋、無系統(tǒng)研發(fā)。患者被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”，在希望與絕望間反復(fù)掙扎。
破冰的第一道裂痕
轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在2018年。那一年，SMA特效藥諾西那生鈉注射液通過國(guó)家藥監(jiān)局優(yōu)先審評(píng)審批程序獲批上市，成為中國(guó)首個(gè)治療SMA的藥物。然而，每針70萬元的天價(jià)讓絕大多數(shù)家庭望而卻步。
李建國(guó)加入了患者組織“ SMA之家”，聯(lián)合全國(guó)400多個(gè)家庭開始了漫長(zhǎng)的呼吁。他們?cè)谏缃幻襟w上發(fā)聲，給人大代表寫信，在醫(yī)保局門口舉牌。2021年的一天，李建國(guó)接到電話：“李哥，國(guó)家醫(yī)保談判開始了，我們的藥在名單上！”
“靈魂砍價(jià)”背后的制度變革
2021年12月3日，國(guó)家醫(yī)保局的談判室里，一場(chǎng)被稱為“靈魂砍價(jià)”的談判正在進(jìn)行。談判代表反復(fù)追問：“能不能再便宜一點(diǎn)？”“每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄?！苯?jīng)過一個(gè)半小時(shí)八輪談判，諾西那生鈉注射液從每針70萬元降至3.3萬元，并納入醫(yī)保目錄。
這不是孤例。自2018年國(guó)家醫(yī)保局成立以來，已有超過80種罕見病藥物通過談判納入醫(yī)保，平均降價(jià)幅度達(dá)65%。背后是一整套制度創(chuàng)新：罕見病藥物優(yōu)先審評(píng)、稅收優(yōu)惠、數(shù)據(jù)保護(hù)期延長(zhǎng)、醫(yī)保準(zhǔn)入專項(xiàng)通道。
中國(guó)藥企的罕見病長(zhǎng)征
在蘇州生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)園，榮昌生物的實(shí)驗(yàn)室燈火通明。他們自主研發(fā)的針對(duì)血友病的基因療法已進(jìn)入臨床三期，有望成為全球首個(gè)一次性治愈血友病A型的藥物。
“十年前，中國(guó)藥企幾乎不碰罕見病研發(fā)。”榮昌生物首席科學(xué)家王守業(yè)說，“現(xiàn)在情況完全不同了?！闭呒t利催生了研發(fā)熱潮：2020年至2023年，中國(guó)藥企開展的罕見病藥物臨床試驗(yàn)數(shù)量增長(zhǎng)400%，在研管線覆蓋121種罕見病。
診斷的迷霧與破曉
罕見病診治的第一關(guān)是診斷。平均每位罕見病患者要看7-8個(gè)醫(yī)生，歷時(shí)5-7年才能確診，誤診率超過40%。上海的罕見病診治中心，主任醫(yī)師陳楠對(duì)此深有感觸。
變化始于2022年。中國(guó)首個(gè)國(guó)家級(jí)罕見病注冊(cè)登記系統(tǒng)上線，已收錄超過80萬例患者數(shù)據(jù)。與此同時(shí)，基因檢測(cè)技術(shù)快速普及，成本從數(shù)萬元降至千元級(jí)別?！拔覀儸F(xiàn)在能在兩周內(nèi)完成過去需要數(shù)年的診斷過程?！标愰f。
患者組織的崛起
2023年，“ SMA之家”已從最初的幾十個(gè)家庭發(fā)展成覆蓋全國(guó)的患者支持網(wǎng)絡(luò)。他們不僅提供心理支持和信息分享，還深度參與藥物研發(fā)和醫(yī)保談判。
“患者組織已經(jīng)成為中國(guó)罕見病生態(tài)系統(tǒng)的關(guān)鍵一環(huán)?！北本┐髮W(xué)醫(yī)學(xué)部衛(wèi)生政策學(xué)者劉遠(yuǎn)立指出。截至2023年底，中國(guó)正式注冊(cè)的罕見病患者組織超過200家，其中30家深度參與了23種藥物的研發(fā)和準(zhǔn)入過程。
支付創(chuàng)新的多元探索
浙江，全國(guó)首個(gè)省級(jí)罕見病專項(xiàng)基金運(yùn)行已滿三年。這個(gè)由政府、企業(yè)和社會(huì)共同出資的基金，為省內(nèi)罕見病患者提供基本醫(yī)保之外的補(bǔ)充保障。“我們探索的是‘1+N’多方共付模式。”浙江省醫(yī)保局負(fù)責(zé)人介紹。
類似的創(chuàng)新在全國(guó)各地涌現(xiàn)：江蘇的醫(yī)療救助擴(kuò)圍、上海的“滬惠?！碧厮幈Ｕ稀V東的罕見病醫(yī)療援助項(xiàng)目。多層次保障體系正在形成，目標(biāo)是讓罕見病患者年自付費(fèi)用不超過家庭可支配收入的30%。
從仿制到創(chuàng)新的跨越
2024年初，藥明生物宣布其自主研發(fā)的戈謝病酶替代療法獲批上市，這是中國(guó)首個(gè)原創(chuàng)罕見病生物藥。相較于進(jìn)口藥物每年200-300萬元的治療費(fèi)用，國(guó)產(chǎn)藥物定價(jià)降低60%。
“中國(guó)罕見病藥物研發(fā)正在從me-too、me-better向first-in-class跨越。”國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心專家表示。目前，中國(guó)藥企在基因治療、細(xì)胞治療等前沿領(lǐng)域布局的罕見病藥物中，有17個(gè)屬于全球首創(chuàng)。
未竟之路
盡管進(jìn)步顯著，挑戰(zhàn)依然嚴(yán)峻。中國(guó)已知的罕見病超過1400種，其中僅有5%有特效藥。仍有大量“超罕見病”（患者人數(shù)少于千分之一）缺乏研究和關(guān)注。
在北京的罕見病醫(yī)學(xué)中心，李明年滿27歲。經(jīng)過三年治療，他已經(jīng)能夠獨(dú)立坐起，甚至操作電動(dòng)輪椅移動(dòng)?！拔蚁肷洗髮W(xué)，想工作，想看看外面的世界。”他說。窗外，春天的陽光正好。
冰層下的暖流
二十年間，中國(guó)罕見病領(lǐng)域從一片荒蕪到生態(tài)初建。制度破冰、藥企攻堅(jiān)、患者覺醒、社會(huì)關(guān)注——多方合力正在融化罕見病領(lǐng)域的堅(jiān)冰。
罕見病不僅是醫(yī)學(xué)問題，更是社會(huì)文明的試金石。當(dāng)最脆弱的群體不再被放棄，當(dāng)最微小的聲音能被聽見，這個(gè)國(guó)家才真正配得上“健康中國(guó)”的承諾。解凍的生命繼續(xù)流淌，帶著希望，流向每一個(gè)曾被遺忘的角落。
